唐氏綜合症是指胎兒的第21對，或第18對，或第13對染色體多了一條，是一種常見的新生兒染色體異常；它會導致新生兒智障以及多重先天性異常。孕婦懷有唐氏綜合症寶寶的機會會隨著年齡增加而上升，35歲以上孕婦生出唐氏症兒的機率是300分之1，因此，高齡產婦必需檢查胎兒是否患有唐氏綜合症。

檢查方法一：頸部透明帶厚度

所謂頸部透明帶是指：胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，在測量介於皮膚和組織之間的最大空隙厚度。絕大部分正常胎兒，都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚。頸部透明帶厚度一般在懷孕第11-14週進行。醫生會透過超音波測量胎兒頸部透明帶的厚度是否小於2.2～3.0mm。若大於3.0mm即為異常，表示懷有唐氏綜合症可能機率很高，因此，不論孕媽媽多少歲，最好能夠進一步確定胎兒染色體是否正常。

檢查方法二：母血唐氏症篩檢

檢驗母體血液中的甲狀胎兒蛋白（α-FP），以及人類絨毛性腺刺激素（Free β-HCG）的濃度，然後依懷孕週數、年齡，計算出懷有唐氏症胎兒的機率。若機率大於270分之1者，表示懷有唐氏症兒的可能機率很高。孕媽媽應接受羊膜穿刺檢查以確定。

檢查方法三：羊膜穿刺檢查

羊膜穿刺檢查是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常等的一種檢查，因為準確率高達99％，為目前最常使用的檢查方法。「羊水」由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10週時出現，隨著週數增加，羊水量也會增加。因為胎兒與羊水直接接觸，從胎兒身上剝落下來的細胞就懸浮在羊水中。

羊膜穿刺檢查於懷孕第16 - 18週進行，羊膜穿刺檢查隨了可診斷唐氏症兒外，還可以作為先天代謝遺傳疾病的診斷，單基因遺傳疾病的基因分析、開放性神經管缺損的診斷、胎兒成熟度的鑑定及子宮內胎兒溶血的診斷。 

羊膜穿刺檢查對胎兒本身並無傷害，但會稍微提高流產機率（0.3～0.5％）。或有陰道出血、早期破水、子宮持續性收縮等合併症。

檢查方法四：絨毛膜取樣

絨毛取樣術（CVS）就是用一根很細的針穿刺到胎盤的組織去，取適量的絨毛組織出來，可進行一些細胞的檢查，或是遺傳方面的檢查。於懷孕第10-12週進行。

絨毛膜取樣可進行細胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病。

絨毛膜取樣導致胎兒流產率約為2％，是爭議性較大的一項檢查。不過，它是妊娠早期即可進行取樣，最快可於數小時得知結果，萬一胎兒有異常，妊娠早期的子宮擴刮術比妊娠中期的引產術更為安全。

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