現時孕婦若想知道胎兒有沒有患遺傳病，只能通過入侵及創傷性檢查，如懷孕十六周抽羊胎水，或懷孕十周進行絨毛膜取樣檢查，但上述檢查帶有風險，約有百分之一機會流產。

中大醫學院改良基因圖譜技術，利用孕婦血漿內的DNA，破解胎兒基因圖譜，讓孕婦免卻入侵及創傷性檢查，並可測試胎兒是否患上各種遺傳病，如地中海貧血病、血友病等。

新技術是採取「基因拼圖」法，在孕婦的血漿內的DNA，研究人員先篩走父親獨有的DNA排序，然後篩走母親與胎兒的重複DNA，剩下的便是胎兒自己的DNA。中大醫學院為一對地中海貧血隱性患者夫婦測試，抽取懷孕十二周母親的5㏄血漿，透過「基因拼圖」法，推斷出胎兒的基因圖譜，發現胎兒僅帶有父親的地貧基因，證實胎兒是乙型地中海貧血症的攜帶者，與絨毛膜取樣檢查結果一樣。

新技術在五至十年後方可普及，屆時檢查費可能減至一萬元，並於三周內得知結果。他相信未來孕婦懷孕九周已適合做測試，可選擇五至十種遺傳病進行檢查，包括地中海貧血症、血友病、肌肉萎縮症和腎上腺增生等，以便醫生及早診斷和跟進。

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